Prueba genética RECIEN NACIDO de K-GENETICS
Prueba genética RECIEN NACIDO de K-GENETICS es la prueba genética de cribado neonatal más completa. Analiza un gran número de enfermedades siendo un complemento importante al cribado neonatal actual (prueba del talón), que presenta limitaciones.
¿Qué es?
Es una prueba genética de cribado neonatal basada en la secuenciación del exoma completo, que detecta de manera precisa variantes patogénicas relacionadas con más de 390 enfermedades que pueden afectar al recién nacido en las primeras etapas de la vida y permite mejorar su cuidado médico.
Detección oportuna
• Estudia más de 400 genes relacionados con 390 patologías que aparecen durante la infancia para poder prevenirlas o detectarlas lo antes posible.
• En la mayoría de los casos el resultado es negativo aportando tranquilidad, mientras que en los casos positivos la información es clave para realizar un manejo temprano del recién nacido.
• La mayor parte de las enfermedades son fácilmente tratables mediante dieta o con intervención temprana.
• El resultado está disponible en 6-8 semanas.
Características
SIMPLE: Requiere una muestra de saliva obtenida con un kit proporcionado por K-Genetics
PRECISO: Analiza el ADN del recién nacido mediante tecnología de secuenciación avanzada que proporciona resultados fiables
PREVENTIVO: es para cualquier bebé sin síntomas de enfermedad como parte de la atención médica.
FIABLE: El proyecto BabySeq ha proporcionado datos clave sobre enfermedades genéticas en recién nacidos, revelando que alrededor del 10% de los bebés analizados tenían alteraciones genéticas que aumentaban el riesgo de desarrollar una enfermedad durante la infancia.
Facilita el cribado temprano de enfermedades genéticas que aparecen en las primeras etapas de la vida, aportando información para un manejo preventivo, dietético, o tratamiento precoz.
