EXOMA/GENOMA K-GENETICS
El genoma humano es el total del material genético que posee cualquier individuo y consta de más de 20.000 genes codificantes de proteínas. Estos miles de genes se agrupan en regiones llamadas exones y al conjunto de exones se les conoce como EXOMA.
El exoma es una biblioteca de nuestra información genética y además es donde se encuentra el 85% de las mutaciones conocidas asociadas a padecimientos médicos.
A través de la secuenciación del exoma se pueden identificar estas mutaciones como variantes o polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, del inglés single-nucleotide polimorfism), y pequeñas inserciones y deleciones.
K-GENETICS - Exoma clínico
Consiste en analizar los exones de ciertos genes seleccionados, para aportar información en pacientes con un historial médico complejo o para explicar determinados síntomas que encajan con una enfermedad genética concreta. Este tipo de análisis es útil cuando a pesar de tener un cuadro de síntomas del paciente, no se ha podido diagnosticar su enfermedad, pero se sospecha que puede haber varios genes involucrados.
K-GENETICS - Exoma clínico completo
En este caso, la prueba consiste en el análisis de todos los exones de todos los genes conocidos asociados a enfermedades. Este análisis se realiza para conocer el riesgo genético a una enfermedad, buscando orientar sobre opciones de pronóstico, manejo y tratamiento de un paciente cuando disponemos de poca o nada de información médica.
K-GENETICS - GENOMA completo
Permite la detección de variantes genéticas en regiones no codificantes del genoma. Además, ofrece una mejor cobertura y proporciona una mejor resolución. Por último, posibilita la detección de variantes estructurales que afectan a regiones amplias del genoma, como las variaciones en el número de copias o CNVs.
El análisis del genoma completo es una poderosa herramienta para la medicina preventiva, ya que permite obtener información médica para establecer planes específicos y personalizados de prevención en pacientes sanos y en caso de encontrar una potencial enfermedad, esta se pueda prevenir o detectar a tiempo.
Con la prueba K-GENETICS – GENOMA completo puedes conocer sobre tu riesgo a enfermedades de relevancia clínica, enfermedades que pueden transmitirse a tu descendencia, enfermedades multifactoriales, rasgos genéticos sobre dieta, nutrición, deporte, longevidad, metabolismo, y obtener información de genes que te han sido heredados de tus ancestros.
